MyOme представи данни от постер на конференцията на Американското дружество по човешка генетика (ASHG), който се фокусира върху интегрирания полигенен рисков резултат (caIRS), който съчетава генетиката с традиционните клинични рискови фактори за подобряване на идентифицирането на високорискови индивиди за коронарна артериална болест (CAD) сред различни популации.
Резултатите показват, че caIRS по-точно идентифицира индивиди с повишен риск от развитие на коронарна артериална болест, особено в рамките на гранични или междинни клинични рискови категории и за лица от Южна Азия.
Традиционно повечето инструменти и тестове за оценка на риска от CAD са валидирани върху относително тясна популация, според Акаш Кумар, MD, PhD, главен медицински и научен директор на MyOme.Най-често използваният инструмент, атеросклеротичното сърдечно-съдово заболяване (ASCVD) Обединено кохортно уравнение (PCE), разчита на стандартни мерки като нива на холестерол и диабетно състояние, за да предскаже 10-годишен риск от CAD и да ръководи решенията относно започването на лечение със статини, отбеляза Кумар .
Интегрира милиони генетични варианти
Резултатите за полигенен риск (PRS), които агрегират милиони генетични варианти с малък размер на ефекта в един резултат, предлагат потенциал за подобряване на точността на инструментите за оценка на клиничния риск,” продължи Кумар.MyOme е разработил и валидирал интегриран рисков резултат, който комбинира PRS от кръстосано потекло с caIRS.
Ключовите констатации от презентацията показаха, че caIRS значително подобрява дискриминацията в сравнение с PCE във всички тествани групи за валидиране и предци.caIRS също така идентифицира до 27 допълнителни случая на CAD на 1000 индивида в групата с граничен/междинен PCE.В допълнение, лицата от Южна Азия показват най-значително увеличение на дискриминацията.
„Интегрираният рисков рейтинг на MyOme може да подобри превенцията и управлението на заболяванията в рамките на първичната медицинска помощ чрез идентифициране на лица с повишен риск от развитие на CAD, които иначе биха могли да бъдат пропуснати“, каза Кумар.„По-специално, caIRS беше значително ефективен при идентифицирането на лица от Южна Азия, изложени на риск от CAD, което е от решаващо значение поради почти двойно по-високата смъртност от CAD в сравнение с европейците.“
Постерната презентация на Myome беше озаглавена „Интегрирането на полигенни рискови резултати с клинични фактори подобрява 10-годишното прогнозиране на риска от коронарна артериална болест“.
Време на публикуване: 10 ноември 2023 г